Äldre ärftlighetsutredningar av bröstcancer ses över - nya riktlinjer granskar fler gener

Metoderna för att bedöma familjer med förhöjd cancerrisk har utvecklats sedan den cancergenetiska mottagningen i Umeå startades 1994. Många av de tidigaste utredningarna utgår från äldre riktlinjer för när genetisk testning kan erbjudas. Enligt de nationella riktlinjer som gäller i dag så kan fler erbjudas genetisk testning och testningen omfattar fler gener än tidigare. Nu pågår omfattande arbete med att systematiskt gå igenom och ompröva tidigare utredningar utifrån dagens riktlinjer. Det gäller främst familjer där man tidigare gjort en så kallad ”familjär bröstcancer”-bedömning.

– ”Familjär bröstcancer” betyder att vi bedömt att det finns en ökad risk för kvinnor att drabbas av bröstcancer i en familj, men att det inte finns någon påvisbar genetisk orsak. I dag erbjuder vi genetisk testning till familjerna utifrån nuvarande riktlinjer. Det ger möjlighet till genetisk testning för fler familjer men även förnyad testning i vissa fall där vi tidigare kanske bara testat två gener men nu kan erbjuda analys av fler gener, förutsatt att det bedöms relevant för familjen, säger Jens Nyström, genetisk vägledare vid Cancergenetiska mottagningen i Umeå.

Genom att granska varje familjeträd utvärderar Jens Nyström om den ursprungliga riskbedömningen fortfarande är aktuell enligt dagens nationella vårdprogram. Granskningen börjar med familjer som var med i utredningar för 30 år sedan, och fortsätter sedan framåt. Om det visar sig att familjen nu skulle erbjudas molekylärgenetisk testning, men inte gjorde det vid sin tidigare kontakt med mottagningen, letas individer som kan nås för en uppdaterad bedömning.

– Vi skickar ut brev med ett erbjudande om att familjen kan få en ny cancergenetisk bedömning. Kontaktuppgifter till vägledare finns med, och om någon i familjen är intresserad och hör av sig erbjuds testning till den mest lämpliga personen, förklarar Jens Nyström.

Hittills har runt 240 av 800 familjer granskats. Därefter granskas runt 100 familjer till som tillhör en annan bedömning av ärftlig risk för bröstcancer men som behöver ses över. Framåt ska Cancergenetiska mottagningen även granska tidigare bedömningar av andra cancerdiagnoser:

– När vi är klar med diagnosen bröstcancer kommer vi att göra en liknande genomgång av familjer med tjocktarmscancer som vi tidigare utrett. Det är ett sätt för oss att säkerställa att även de familjer som utretts för länge sedan och där ingen i familjen återkontaktat mottagningen ändå får en bedömning som stämmer överens med nuvarande riktlinjer, säger Jens Nyström.

Cancergenetisk mottagning i Umeå, cancercentrum.se Länk till annan webbplats.

Cancergenetisk mottagning Umeå, 1177.se Länk till annan webbplats.