Ärftlig cancer

Ärftlighet av cancer beror på en enskild nedärvd gen eller på en multifaktoriell nedärvning (samverkan mellan flera gener och omgivningsfaktorer). 

Vanliga ärftliga cancerformer är till exempel:

• Bröstcancer (förändringar i generna BRCA1 eller BRCA2)
• Äggstockscancer (förändringar i generna BRCA1 eller BRCA2)
• Tjocktarmscancer (Lynch syndrom).

Mindre vanligt är genetiska förändringar i andra gener som förklarar ärftlighet för annan tumör eller cancersjukdom.

Tecken på att en cancersjukdom kan vara ärftlig

• Samma form av cancer, alternativt kända kombinationer av tumörer som bröst- och äggstockscancer, finns hos flera personer i släkten.
• Yngre ålder för insjuknande än förväntat.
• Flera primära cancerinsjuknande hos en och samma person, till exempel både cancer i brösten och äggstockarna.
• Vissa typer av ovanliga tumördiagnoser, till exempel feokromocytom och medullär thyroideacancer.

Därför genomförs genetisk utredning

Genetisk utredning genomförs för att:

• Identifiera individer med ärftlighet för cancer och minska risken för eller tidigt upptäcka cancer hos individerna och deras familjer.
• Kunna ge anpassad behandling vid ärftligt orsakad cancer.

Remissindikationer

Se riktlinjer som finns i respektive vårdprogram.

Riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig cancer