Utvecklingsprojekt för barncancer kan leda till bättre behandling

Sidan publicerades 11 november 2024

DNA-analys av både friska och sjuka celler vid barncancer kan leda till bättre och mer preciserad behandling.

- Målet är att få en målriktad behandling och förfinad diagnostik, säger Torben Ek, barnonkolog. 

Torben Ek, barnonkolog på Drottning Silvias barnsjukhus

Torben Ek arbetar som överläkare på Barncancercentrum på Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg. Han är också en av dem som arbetar i utvecklingsprojektet Global genetisk analys som verktyg för precisionsmedicin vid cancersjukdom hos barn, ett av de förbättringsprojekt som nyligen fått pengar från RCC för att på olika sätt arbeta för att utveckla cancervården.

Genom att analysera DNA från både tumörer och friska celler, kan forskarna hitta avvikelser i arvsmassan som gör att behandlingen kan riktas direkt mot dessa. Dessutom kan diagnostiken kring exakt vilken cancerform ett barn har, förbättras.

Upptäckte avvikelser i konstitutionellt DNA

År 2021 togs ett stort grepp på nationell nivå, där DNA-analysmetoden, som kallas whole genome sequencing (WGS), infördes på nya alla fall av barncancer i Sverige.  Projektet finansierades av Barncancerfonden och enligt Torben Ek, är det nu svårt att tänka sig att kunna arbeta utan de resultaten. Hos elva procent av alla barn som fått en tumör hittades nämligen en avvikelse även i det konstitutionella, friska DNA:t. I en majoritet av fallen var det tidigare okänt. Dessutom hade upptäckten i runt en tredjedel av avvikelsefallen en direkt påverkan på barnens behandling.

- I vissa fall har vi också kunnat utreda föräldrar och syskon, så detta har jättestor patientnytta, säger han.

Analyserna har också resulterat i att läkarna kunnat hitta ett behandlingsmål för barnen mer än en fjärdedel av fallen. Dessutom har analyserna genererat en stor mängd nya data som kommer att kunna användas i arbetet framöver.

Många är altruistiska

Men den heltäckande DNA-analysen kan också göra att andra avvikelser som visar på cancerrisker hittas, vilket kan vara en etisk utmaning i arbetet. Ändå får analyserna ofta positivt bemötande.

- Föräldrar och närstående vill att vi ska forska mer och hitta nya saker. Även om det går dåligt med behandlingen för deras eget barn, har de en väldigt altruistisk hållning och många vill att vi fortsätter forska för att kunna hjälpa andra.

Barnen får bättre prognos

Ett annat exempel på resultatet av projektet gäller de patienter som upptäcktes ha en mutation i ALK-genen i tumörcellerna.

- Det är barn som tidigare haft en väldigt dålig prognos, men som nu fått större chans till överlevnad med nya mediciner. I stället för att behöva ta tung cytostatika inlagda på sjukhus, kan de nu få behandlingen hemma med en tablett om dagen. 

Barn och vuxen promenerar i skogen under hösten.

Pengarna som RCC har beviljat projektet kommer nu att gå till att kunna fortsätta arbetet med analyserna och fortsätta förbättra kvaliteten, kontinuiteten och tiden till provsvar. Torben Ek hoppas att politiker och beslutsfattare ska få upp ögonen för hur viktigt arbetet är och kunna föra in det i den ordinarie finansieringen av cancervården.

- Det här är så viktiga analysmetoder att vi måste implementera den i klinisk praxis, vi måste ha resurser att kunna genomföra detta på alla våra patienter nu, säger han.

Fakta:

Under 2024 har RCC fördelat 220 miljoner kronor till olika initiativ i regionernas cancervård som syftar till att förbättra och utveckla vården.

Projekten utgår från områdena patologi, bilddiagnostik, rehabilitering och palliation.

Syftet med satsningen är att förbättra och effektivisera diagnostiken och kunna uppnå kortare väntetider i de fall då personer utreds för standardiserade vårdförlopp.