Gällande vårdprogram matstrups- och magsäckscancer

Fastställt av Regionala cancercentrum i samverkan 2017-10-03

6. Screening vid ärftlig ventrikelcancer

6.1. Bakgrund

Det finns en familjär anhopning i 10-20% av alla fall av ventrikelcancer. Denna proportion kan potentiellt skilja sig mellan olika populationer och enbart 1-3% har en känd genetisk orsak.

Ärftlig ventrikelcancer innefattar hereditär diffus ventrikelcancer (HDGC) som orsakas av mutationer i CDH1, ärftlig ventrikelpolypos (gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach, GAPPS) som kan vara en variant av familjär adenomatös polypos (FAP) samt hereditär intestinal ventrikelcancer (FIGC) som har en okänd genetisk orsak. En ökad risk för ventrikelcancer kan även ses vid andra ärftliga cancersyndrom som domineras av andra tumörformer, såsom Lynch (mutation i mismatch repair-gener) Li-Fraumeni (TP53), FAP (APC), juvenil polypos (SMAD4 och BMPR1A) och Peutz-Jegher syndrom (STK11).

Uppföljning av patienter med ärftlig ventrikelcancer bör ske på högspecialiserat centra med nära kontakt med enhet för klinisk genetik.

6.2. Följande patienter rekommenderas remiss till Klinisk Genetik för utredning

6.2.1 Misstänkt hereditär diffus ventrikelcancer (HDGC)

En person med diffus ventrikelcancer och minst en av följande:

  • en första- eller andragradssläkting med diffus ventrikelcancer/in situ signetringstumör.
  • diagnos före 40 år.
  • lobulär bröstcancer hos första- eller andragradssläktingar, minst en före 50 år.
  • lobulär bröstcancer (i samma individ) oavsett ålder och familjehistoria.
  • läpp-käk-gomspalt hos patienten eller förstagradssläktingar. 

Remiss kan övervägas om det i en familj finns bilateral lobulär bröstcancer under 50 år eller två första- eller andragradssläktingar med lobulär bröstcancer och en av de insjuknade under 50 år.

 

6.2.2 Misstänkt intestinal ventrikelcancer (FICG)

En person med intestinal ventrikelcancer och minst en av följande:

  • en intestinal ventrikelcancer hos en förstagradssläkting, minst en med diagnos före 50 år.
  • två fall av intestinal ventrikelcancer i första- eller andragradssläktingar oberoende av insjuknandeålder.

 

6.2.3 Misstänkt ärftlig ventrikelpolypos (GAPPS)

Samtliga kriterier krävs:

  • Mer än 100 polyper i ventrikeln, huvudsakligen i fundus, men ej i tunn- eller tjocktarm.
  • Diagnos före 40 år eller minst två med GAPPS som är förstagradssläktingar till varandra.

För mer information, v.g. riktlinjer för ärftlig ventrikelcancer på Svensk Förening för Medicinsk Genetik.