Utvecklingsprojekt för barncancer kan leda till bättre behandling
Barncancercentrum, Drottning Silvias barnsjukhus, Göteborg
Mål
- Förbättra och effektivisera diagnostiken.
- Mer målriktad behandling.
Metod & aktiviteter
- DNA-analysmetoden WGS (whole genome sequencing).
Resultat & effekter
- Diagnostiken kan förbättras.
- Behandlingsmål i mer än en fjärdedel av fallen.
- Vissa fall har nu fått större chans till överlevnad.
- Vissa kan få en lättare typ av behandling.
”Målet är att få en målriktad behandling och förfinad diagnostik”
- Målet är att få en målriktad behandling och förfinad diagnostik, säger Torben Ek, barnonkolog.
Torben Ek arbetar som överläkare på Barncancercentrum på Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg. Han är också en av dem som arbetar i utvecklingsprojektet Global genetisk analys som verktyg för precisionsmedicin vid cancersjukdom hos barn.
Upptäckte avvikelser i konstitutionellt DNA
År 2021 togs ett stort grepp på nationell nivå, där DNA-analysmetoden, som kallas whole genome sequencing (WGS), infördes på nya alla fall av barncancer i Sverige. Projektet finansierades av Barncancerfonden och enligt Torben Ek, är det nu svårt att tänka sig att kunna arbeta utan de resultaten. Hos elva procent av alla barn som fått en tumör hittades nämligen en avvikelse även i det konstitutionella, friska DNA:t. I en majoritet av fallen var det tidigare okänt. Dessutom hade upptäckten i runt en tredjedel av avvikelsefallen en direkt påverkan på barnens behandling.
- I vissa fall har vi också kunnat utreda föräldrar och syskon, så detta har jättestor patientnytta, säger han.
Analyserna har också resulterat i att läkarna kunnat hitta ett behandlingsmål för barnen mer än en fjärdedel av fallen. Dessutom har analyserna genererat en stor mängd nya data som kommer att kunna användas i arbetet framöver.
Många är altruistiska
Men den heltäckande DNA-analysen kan också göra att andra avvikelser som visar på cancerrisker hittas. Ändå får analyserna ofta positivt bemötande.
- Föräldrar och närstående vill att vi ska forska mer och hitta nya saker. Även om det går dåligt med behandlingen för deras eget barn, har de en väldigt altruistisk hållning och många vill att vi fortsätter forska för att kunna hjälpa andra.
Viktiga analysmetoder
Pengarna som RCC har beviljat projektet kommer nu att gå till att kunna fortsätta förbättra arbetet. Torben Ek hoppas att politiker och beslutsfattare ska få upp ögonen för hur viktigt arbetet är och kunna föra in det i den ordinarie finansieringen av cancervården.
- Det här är så viktiga analysmetoder att vi måste implementera den i klinisk praxis, vi måste ha resurser att kunna genomföra detta på alla våra patienter nu, säger han.
Fördjupad information
Innehållet är uppmärkt med följande områden
Kontaktperson
Torben Ek
- barnonkolog
- RCC Väst
- Sahlgrenska Universitetssjukhuset