Ny regional patientprocessledare för ärftlig cancer

Berätta lite om dig själv och din bakgrund, Marie.

Grunden till vad jag gör idag startade redan under utbildning på läkarlinjen i Linköping som byggde på problembaserat lärande och intresset för samtalsmetodik och forskning var väckt.

Min avhandling 1999 handlade om betydelsen av p53 som en prognostisk och behandlingsprediktiv faktor i bröstcancer och detta ledde i sin tur till en specialistutbildning i onkologi. Här mötte jag patienter med en ärftlighet för cancersjukdom och i onkogenetiken så såg jag ett fält som på omedelbart sätt spände från molekylärgenetik till samtalsmetodik. Jag förstod att, för att kunna hjälpa personer och familjer med ärftlighet för cancersjukdom, så underlättar det inte bara med kunskap om den ärftlighet det gäller, men också att personen som är under utredning har förtroende för vårdgivaren - det inte bara underlättar utan är i vissa fall nödvändigt. 

Byggde upp onkogenetisk regionmottagning

Som färdig specialist fick jag förmånen att 2005 bygga upp den onkogenetiska regionmottagningen i Sydöstra sjukvårdsregionen och därefter också den onkogenetiska uppföljningsmottagningen 2009 i Linköping. Jag har varit en stark förespråkare för att den ärftlighetsutredningen på ett bra sätt kan göras av onkogenetiska vägledare tillsammans med kontinuerlig medicinsk bedömning av läkare. Likaså att personer med ökad risk för cancersjukdom behöver undersökningar/bilddiagnostik på ett strukturerat sätt.  

Jag har varit med om när vårdgivare t.ex. inte kunnat remittera patienter för anlagsbärartestning och BRCA1/2-bärare inte kunnat få bilddiagnostik av bröst, likaså när strukturerad uppföljning tillskapats.  Historien visar att det vi kanske idag tycker är en självklarhet inte alltid har varit det, utan att det behövs ordentligt med arbete för att kunna få en förändring och en förbättring.

Mina önskemål om att både få fördjupade kunskaper i onkogenetik och ge onkogenetiken en tydlig plats i sjukvården ledde till specialisering i klinisk genetik.

Parallellt så har mitt intresse varit klinisk forskning och undervisning som ledde fram till docentur 2015. 

Verksam i Lund

Sedan augusti 2015 är jag verksam på genetiska kliniken i Lund där jag arbetar med klinisk-genetiska frågeställningar inom ett flertal olika områden, bl.a. vid hematologiska maligniteter och diagnostik och genetisk vägledning, inklusive fosterdiagnostik, vid olika ärftliga sjukdomar. Mottagningen på kliniken omfattar olika områden däribland onkogenetiken. 

Vi har inte haft en RPPL inom ärftlig cancer tidigare. Varför är detta viktigt och vad hoppas du uppnå som RPPL för ärftlig cancer?

Det är glädjande att onkogenetiken har uppmärksammats med en RPPL. Jag ser olika utmaningar och möjligheter där en av de största är:

• Att resultatet av den molekylärgenetiska analysen i den onkogenetiska utredningen i större utsträckning är behandlingsstyrande för den person som diagnostiseras med t.ex. bröst/ovarial eller tjocktarmscancer. Detta ställer krav på organisationen men också utbildningsmässigt och på bemötandet av dessa patienter.

Vad jag hoppas kunna uppnå som RPPL för ärftlig cancer är att:

• Uppmärksamma betydelsen av onkogenetisk utredning i sjukvården.
• Underlätta och verka för utbildning inom ärftlig cancer för olika personalgrupper inom sjukvården och för allmänheten.
• Kunna verka för att alla personer som behöver en onkogenetisk utredning kan få detta oavsett geografisk tillhörighet.
• Vara delaktig i hur sjukvården skall möta den nya utmaningen att svar på ärftliga genetiska undersökningar kan vara behandlingsstyrande.
• Verka för en struktur som möjliggöra utvärdering av kontrollprogram och interventioner för personer som genomgått onkogenetisk utredning.