Tidigare har den onkogenetiska utredningen hos en cancersjuk person genomförts helt av en onkogenetisk mottagning. Nu pågår ett skifte där patientens behandlande läkare oftare initierar den första genetiska analysen. Det beror på att identifiering av mutation i gener som ger ökad risk för tumörsjukdom alltmer utgör en del av underlag för behandlingsbeslut.

Innan testning har patienten fått kortfattad information om planerad analys. När mutation identifieras remitteras patient till onkogenetisk mottagning för mer information och familjeutredning. Diagnoser som ofta leder till remittering är exempelvis vid påvisad patogen variant i någon av BRCA-generna predisponerande för bröst- och ovarialcancer.

Övriga utredningar sker fortsatt på onkogenetiska mottagningarna. Det handlar bland annat om tidigare diagnostiserad tumör/cancersjukdom utan pågående behandling eller uppföljning av organspecialist, och för personer utan egen cancerdiagnos men där det finns misstanke om ärftlig cancer utifrån släktträdet. 

Observera att det kan finnas regionala avvikelser över hur primärutredningen görs. Kontakta din aktuella onkogenetiska mottagning för ytterligare information.

I de flesta vårdprogram eller andra nationella riktlinjer föreligger indikationerna för molekylärgenetisk analys och remittering för onkogenetisk utredning.