Ärftlig cancer

Cancer är en relativt vanlig sjukdom som cirka en tredjedel av befolkningen insjuknar i, oftast på äldre dagar. Man vet att cirka 5–10 procent av all cancer orsakas av ärftliga faktorer, dvs. medfödda genetiska förändringar som i olika utsträckning bidrar till en ärftligt ökad risk för viss cancersjukdom.

Ärftligheten beror antingen på en enskild nedärvd gen eller på en multifaktoriell nedärvning – samverkan mellan flera gener och omgivningsfaktorer. Bland våra vanligare cancerformer såsom bröstcancer och tjocktarmscancer finns t.ex. ärftlig bröst- och äggstockscancer med förändring i generna BRCA1 eller BRCA2 och ärftlig tjocktarmscancer (Lynch syndrom). Mindre vanligt är genetiska förändringar i andra gener som förklarar ärftlighet för annan tumör eller cancersjukdom.

Tecken på att en cancersjukdom kan vara ärftlig

Samma form av cancer alternativt kända kombinationer av tumörer, såsom bröst- och äggstockscancer hos flera personer i släkten.
Yngre ålder för insjuknande än förväntat.
Flera primära cancerinsjuknande hos en och samma person, t.ex. både cancer i brösten och äggstockarna.
Vissa typer av ovanliga tumördiagnoser, t.ex. feokromocytom och medullär thyroideacancer.

Nyttan med att utföra genetisk utredning

Att identifiera individer med ärftlighet för cancer och att minska risken för eller tidigt upptäcka cancer hos dessa.
Att ge anpassad behandling vid ärftligt orsakad cancer.