MENY

Nationellt vårdprogram sköldkörtelcancer

Fastställt av Regionala cancercentrum i samverkan 2018-10-30

9. Symtom och tidig utredning

9.1 Ärftlighet

Ärftliga riskfaktorer finns vid både PTC, FTC och MTC. Vid PTC beräknas att ca 5 % kan ha en ärftlig orsak, även om den underliggande genetiska orsaken inte alltid är klarlagd.

PTC, FTC och MTC kan förekomma vid autosomalt dominant nedärvda tumörsyndrom, exempelvis familjär adenomatös polypos (koloncancer med ökad risk för PTC pga. mutation i APC-genen), Cowdens syndrom (FTC, bröstcancer, endometriecancer, mutation i PTEN- genen), DICER1-syndrom (FTC hos vuxna, pleuropulmonellt blastom och cystiskt nefrom hos barn, mutation i DICER1-genen) och multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2; 25 % av all MTC, mutation i RET-genen, risk även för fäokromocytom). Det finns även autosomalt dominant nedärvd PTC/FTC utan andra tumörsjukdomar där den genetiska orsaken idag är okänd, men där nära släktingar kan vara betjänta av tyreoideakontroller.

Genom tidig presymptomatisk genetisk screening i familjer med MEN2 finns idag möjlighet att identifiera anlagsbärare i unga år och erbjuda dem profylaktisk tyreoidektomi i syfte att förhindra utveckling av MTC.

Det finns ett nätverk av onkogenetiska mottagningar vid universitetssjukhusen som erbjuder service till professionen och som även tar emot patienter/familjer för genetiskt vägledningssamtal, tillhandahåller prediktiv genetisk testning till släktingar samt remiss för kontrollprogram. För länk, se kapitel 27.