Nationellt vårdprogram för ärftlig cancer lanseras

Ett nytt nationellt vårdprogram för ärftlig cancer är nu klart. Bakom står nationella arbetsgruppen för ärftlig cancer (NAG). Vårdprogrammet är resultatet av flera års samarbete mellan cancergenetiska mottagningar, kliniska genetiker, onkologer, barnläkare, kirurger och andra specialister i cancervården.

Målet med vårdprogrammet är att definiera en standard för uppföljning och omhändertagande av personer med ärftliga tumörrisksyndrom, utifrån både ökad risk för cancer och övrigt omhändertagande. På så sätt får patienter en mer jämlik och samordnad vård.

– Vi såg tidigt behovet av ett eget vårdprogram för att bättre kunna möta de unika utmaningarna inom ärftlig cancer. Att ta fram nationella riktlinjer har varit en komplex process, då ämnet spänner över flera organ och olika specialiteter. Arbetet har krävt avvägningar, och i den första versionen har inte alla gener kunnat täckas in, säger Marie Stenmark Askmalm, ordförande för nationella arbetsgruppen för ärftlig cancer, överläkare på mottagning ärftlig cancer vid Skånes universitetssjukhus.

En särskild utmaning har varit att många av syndromen inom ärftlig cancer är sällsynta, vilket gör att det saknas större studier och etablerade rutiner för uppföljning. Dessutom finns det ännu ingen anpassad kodning inom vården för medfödda genetiska förändringar som ökar risken för tumörsjukdom, vilket försvårar både uppföljning och deltagande i forskningsstudier för dessa individer.

– En positiv effekt av utvecklingen inom precisionsdiagnostik är att vi nu hittar fler personer med ärftlig ökad risk för cancer och kan erbjuda utredning och uppföljning till släktingar innan de blivit sjuka. Det nya vårdprogrammet kommer både patienter med konstaterad cancer och friska anlagsbärare till gagn, säger Ekaterina Kuchinskaya, ordförande i nationella vårdprogramgruppen för ärftliga tumörrisksyndrom hos barn och vuxna, överläkare på klinisk genetik i Linköping.

Vårdprogrammet riktar sig till både klinisk genetik och vanliga kliniker som möter personer med ärftlig cancer. Förhoppningen är även att fler inom cancervården får upp ögonen för att ärftlig cancer ofta berör flera organ, och att samarbete mellan olika kliniska aktörer blir naturligt.

Kapitel 5, som beskriver de olika generna kopplade till ärftlig cancer, lyfts särskilt fram som ett viktigt avsnitt i det nya programmet. Samtidigt efterlyser arbetsgruppen mer fokus på livslångt och personcentrerat stöd, så att patienter kan få hjälp med allt från praktiska frågor till psykologiskt stöd – även långt efter diagnos:

– Det behövs en röd tråd genom livet för patienterna, så att de får tillgång till rätt kontroller, samlad information och stöd när de behöver det, avslutar Ekaterina Kuchinskaya.

Vårdprogrammet lyfter bland annat:

• Sjukdomsassocierade (patogena) varianter i gener, som är kopplade till ökad tumörrisk, vilket redovisas under kapitel 5 som är en speciellt framtagen webbaserad översikt över gener med koppling till monogena tumörrisksyndrom.
• Rekommendationer för uppföljning av barn och vuxna med varianterna.
• Behovet av andra kontroller och riktade uppföljningar, utöver de som är associerade med risk för cancer.
• De etiska aspekterna och behovet av genetisk vägledning hos individer med en ärftlig ökad risk för tumörer.

Läs hela vårdprogrammet på Kunskapsbanken: Nationellt vårdprogram ärftliga tumörrisksyndrom hos barn och vuxna Länk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster.

Lyssna på presentation och sammanfattning av vårdprogrammet: Webbinarium torsdag 12 februari 10.00-11.00.