Nytt snabbspår för testning av ärftlig bröstcancer
Sedan 90-talet har Cancergenetisk mottagning i Umeå, utrett ärftlig cancersjukdom i familjer från norra sjukvårdsregionen. Utredningarna är ofta komplexa och kan ta lång tid att göra, samtidigt som efterfrågan på utredningar ökar alltjämt. Det finns dessutom kvinnor ute i samhället, med en hög risk att drabbas av bröstcancer, som sjukvården inte hittar.
En kvinna som har en mutation i genen BRCA1 eller BRCA2 har en livstidsrisk på 50–80 procent att drabbas av bröstcancer. Vet man om den risken i förväg erbjuds kvinnan fler kontroller, så att cancern ska upptäckas så tidigt som möjligt. Förebyggande kirurgi är också en möjlighet, för att minimera riskerna att få cancer överhuvudtaget.
Nu startas ett snabbspår för att hitta personer med ärftlig ökad risk för bröstcancer, i förhoppningen att detta både ska underlätta och förbättra handläggningen vid nydiagnostiserad sjukdom.
– Det handlar dels om att kvinnan ska få rätt behandling och information, dels om att hitta fler av de kvinnor i befolkningen som har en ärftlig risk och därmed kunna förebygga cancer i familjen, säger Christina Edwinsdotter Ardnor, som är medicinskt ledningsansvarig vid Cancergenetisk mottagning.
Snabbspåret innebär att alla kvinnor med en nydiagnostiserad bröstcancer, som uppfyller kriterierna i det nationella vårdprogrammet, erbjuds att lämna ett blodprov för molekylärgenetisk testning som kan visa om det finns en ärftlig bakomliggande orsak till cancern. Testningen kommer att genomföras utifrån tydliga kriterier, vid en onkologisk eller kirurgisk klinik.
– Detta är en stor insats som kommer att rädda liv och sparar resurser, menar Christina Edwinsdotter Ardnor.
Ju tidigare blodprovet tas desto bättre, eftersom testresultatet kan påverka den kirurgiska behandlingen. De personer som visar sig ha en ärftlig bröstcancer remitteras till Cancergenetisk mottagning för vidare omhändertagande, där också familjen kan komma att involveras.
– Genom att testning görs på kirurg- och onkologklinikerna, får vi på Cancergenetisk mottagning möjlighet att lägga våra resurser på de som bäst behöver vår kompetens och vi kan snabbare erbjuda testning och förebyggande insatser för släkten, säger Christina Edwinsdotter Ardnor.
Ökad kunskap om genetisk testning
Kvinnor med ärftlig bröstcancer löper en större risk att få en ny cancer. Det är därför viktigt att överväga att operera bort hela bröstet, istället för bara området med en tumör. Detta går tvärtemot den strävan som finns gällande kvinnor med icke ärftlig cancer, där sjukvården istället vill bevara så mycket som möjligt av brösten. Att få behålla sina bröst betecknas vanligtvis som en indikator för bättre livskvalitet.
För att öka kunskapen om genetisk testning hos sjuksköterskor och läkare har ett antal dokument tagits fram. Det handlar bland annat om information till patienter och vårdpersonal samt en remissmall som är enkel att fylla i. Christina Edwinsdotter Ardnor planerar även tre utbildningstillfällen via videolänk, den 8 och 29 maj samt den 5 juni.
Utbildning om molekylärgenetisk testning vid nydiagnostiserad bröstcancer
Jämlik vård
I södra sjukvårdsregionen har man sedan två år tillbaka ett snabbspår för molekylärgenetisk testning i klinik. Erfarenheten därifrån är att ca 18 procent av kvinnorna som testas har en sjukdomsassocierad mutation i sina gener, som har betydelse för den fortsatta handläggningen. I norra sjukvårdsregionen har testning påbörjats vid onkologkliniken i Sundsvall och Umeå.
Christina Edwinsdotter Ardnor hoppas att testningen i klinik ska utjämna de regionala skillnader som finns idag. Även om förekomsten av bröstcancer är densamma i de olika Norrlandsregionerna, inkommer många fler remisser från Västerbotten, till Cancergenetisk mottagning.
– Med ökad kunskap på klinikerna samt genom att testningen flyttar närmare patienten, tror jag vi kommer att hitta fler fall av ärftlig bröstcancer, och därigenom rädda liv.
Mer information finner du här:
Har du ytterligare frågor om cancergenetiskt snabbspår, kontakta Cancergenetisk mottagning.