Riktade åtgärder förebygger cancer inom högriskfamiljer

Det finns idag kända genetiska förändringar som ökar risken att insjukna i bröst-, äggstocks- och tjocktarmscancer. Förebyggande insatser i familjer med en bekräftad ärftlig cancerrisk kan förhindra cancer, eller bidra till att cancersjukdom upptäcks tidigare, vilket ökar patientens chanser att tillfriskna. För att kunna erbjuda sådana förebyggande åtgärder behöver personer med ökad risk kontaktas och informeras.

– I dag är det helt upp till patienten att sprida denna information till sina släktingar. Det kan vara både svårt och betungande, säger Anna Rosén som är klinisk genetiker och överläkare vid Cancergenetisk mottagning vid RCC Norr i Umeå.

–Tidigare forskning visar att mindre än hälften av högrisksläktingarna uppsöker sjukvård för att få förebyggande åtgärder.

Sedan 2016 leder Anna Rosén ett forskningsprojekt med fokus på riskinformation till släktingar i familjer med förhöjd ärftlig risk att få cancer. Hennes forskning fick nyligen ett anslag på 2,4 miljoner kronor från Cancerfonden.

Direktinformation från vården

‒ Inom projektet vill vi hitta en effektiv metod för att sprida riskinformation till högrisksläktingar. På sikt vill vi utveckla en praxis inom sjukvården, så att alla individer som önskar få information om ökad cancerrisk, också får det, säger Anna Rosén.

Projektet inleddes med att utforska befolkningens uppfattning i ämnet. Nästan 1000 svenskar har besvarat en enkät som innehöll olika scenarier. I det ena fallet fick de ta ställning till hur det vore att vara en berörd släkting till någon som gjort en utredning av genetiska risker för cancer och hur de då skulle vilja få information om detta. I det andra fallet fick de svara på om de skulle vilja dela med sig av information om de själva gjort en genetisk utredning som funnit en förhöjd ärftlig cancerrisk.

Nio av tio tillfrågade svarade att de både vill få, och dela, information om ärftlig cancerrisk inom sin släkt. En majoritet föredrog dock att få informationen direkt från hälso- och sjukvården, inte från en familjemedlem eller släkting. Brev och telefon var de mest populära alternativen när allmänheten fick välja informationskanal. För att få en fördjupad förståelse för vad som ligger bakom dessa uppfattningar pågår nu analys av fokusgrupper.

Inom den så kallade DIRECT-studien utvärderas nu en ny modell för spridning av riskinformation. I Studien undersöks vad som händer när vården bistår med riskinformation för dem som önskar, och om det påverkar antalet släktingar som slutligen tar kontakt med en cancergenetisk enhet för vidare utredning.

– Om vi hittar de genetiska anlagen för ökad cancerrisk inom en viss familj, kan vi förebygga cancer och rädda liv. För oss som arbetar med detta är det därför väldigt viktigt att veta hur människor vill informeras, säger Anna Rosén som leder forskargruppen bakom Direct-studien.

Foto av Anna Rosén: Anna Selberg, RCC Norr.

För mer information

Kontakta gärna:

Carolina Hawranek
Institutionen för strålningsvetenskaper
Telefon: 076-696 06 48
E-post: carolina.hawranek@umu.se

Anna Rosén
Institutionen för strålningsvetenskaper
Telefon: 072-453 48 09
E-post: anna.rosen@umu.se

Studiedatabas

Direct-studien finns registrerad i studiedatabasen Cancerstudier i Sverige:

Cancerstudier i Sverige – en databas med pågående kliniska studier, cancercentrum.se

Publikationer

Två delarbeten från forskargruppen har under hösten publicerats i de vetenskapliga tidskrifterna Hereditary Cancer in Clinical Practice och Journal of Medical ethics.

Public support for healthcare-mediated disclosure of hereditary cancer risk information: Results from a populationbased survey in Sweden Av: Andreas Andersson, Carolina Hawranek, Anna Öfverholm, Hans Ehrencrona, Kalle Grill, Senada Hajdarevic, Beatrice Melin, Emma Tham, Barbro Numan Hellquist, Anna Rosén.

Healthcare professionals’ responsibility for informing relatives at risk of hereditary disease Av: Kalle Grill, Anna Rosén.