MENY

Cancergenetisk utredning räddar liv

Sidan publicerades 8 oktober 2018

Vid Cancergenetisk mottagning i Umeå utreds familjer när det finns en misstanke om ärftlig cancer. Syftet är att kunna erbjuda regelbundna kontroller och förebyggande åtgärder i de familjer där det finns en ökad cancerrisk. – Vårt uppdrag är att förebygga eller tidigt upptäcka cancer, säger Elisabeth Stenman som är genetisk vägledare vid mottagningen.

Christina_ElisabethI början av 90-talet upptäckte cancerforskningen de genetiska mutationer som kan kopplas till olika typer av tumörsjukdomar, på den tiden främst bröstcancer och äggstockscancer. Även när det gällde prostatacancer hos unga män, förstod man att det fanns ärftliga faktorer. Till följd av detta startades cancergenetisk mottagning. Liknande verksamheter kom också till, i övriga landet och i världen. Ganska snabbt blev mottagningen en del av dåvarande onkologiskt centrum, som senare ombildades till RCC Norr.

Vid mottagningen arbetar två sjuksköterskor, tre läkare som delar på en 60 procents tjänst, två administratörer och en genetisk vägledare.

Elisabeth StenmanElisabeth Stenman har arbetat vid mottagningen i 18 år. Hon berättar att antalet remisser och besök stadigt ökar. Kunskapen om genetisk testning har blivit bättre, både i sjukvården och hos allmänheten. – Det är inte längre tabu att tala om de här sakerna och de flesta vill ha neutral information när de ringer, säger Elisabeth.

Tumörsjukdom i släkten

En person kan remitteras från sjukvården eller själv kontakta cancergenetisk mottagning. En tredjedel av inkomna remisser är egenremisser. Ibland blir man uppmärksammad om cancerrisken vid ett läkarbesök eller i samband med att en släkting insjuknar.

Det första en remitterad person får göra är att fylla i en enkät där man berättar om sjukdomar i släkten. De diagnoser som vårdprofessionen söker efter varierar, eftersom helt olika tumörer kan uppstå p.g.a. skada på en enskild gen. Det är därför viktigt att alla cancerdiagnoser i släkten rapporteras och verifieras.

Mottagningen ritar sedan ett släktträd. I vissa fall räcker uppgifterna i släktträdet för att ge en rekommendation till familjen, angående kontroller och förebyggande åtgärder. I andra fall går man vidare och erbjuder genetisk testning med hjälp av ett blodprov. Provsvaret kan dröja upp till tre månader eller mer. Provsvaret tillsammans med en slutgiltig bedömning får patienten från en läkare eller sjuksköterska vid cancergenetisk mottagning.

Beslutet att låta testa sig kan vara svårt att ta och hur man väljer beror mycket på personens tidigare erfarenheter. Elisabeth berättar att hon i varje enskilt samtal måste vara inkännande och varsam och ställa frågor som; vad har du med dig? hur har du hanterat kriser i livet? Det är viktigt att den som genomgår en genetisk testning också har en plan för att gå vidare efteråt.

Pedagogisk utmaning

Christina Edwinsdotter Ardnor är onkolog och medicinskt ledningsansvarig vid Cancergenetisk mottagning. När hon träffar en patient är kommunikationen väldigt viktig; individen företräder ju en hel släkt. Då är det en pedagogisk utmaning att ge information på ett sådant sätt att den bli begriplig, möjlig att minnas men också möjlig att återge till släkten.

Christina Edwinsdotter

 Jag ska under loppet av 45 minuter utbilda en person i ärftlig cancer, vilka åtgärder som finns, vem de ska prata med, hur de ska ta kontakt och varför vi har gjort vår bedömning, berättar Christina. – Men den pedagogiska biten är också det roliga. När vi hittar familjer med hög risk för cancer, kan vi verkligen göra nytta.

Ett arbete i förändring

Christina började arbeta vid mottagningen 2008. Då var allt arbete patientorienterat. Nu har informationsuppdragen blivit alltfler. Kirurger, gynekologer, onkologer ska informeras om att mottagningen finns och vilka patienter som kan remitteras dit. Dessutom föreläser Christina på läkarprogrammet, skriver delar av vårdprogram och granskar texter.

Tidigare fanns det knappt några texter om ärftlighet i vårdprogrammen, men genom RCC har det blivit tydligt att det ska vara lika vård över hela landet. Idag finns ärftlighetsaspekterna med för alla diagnoser. Tydliga riktlinjer gör att fler personer testas.

Indikationerna för cancergenetiska utredningar har förändrats. De rent laboratorietekniska delarna har blivit så mycket billigare, snabbare och smidigare. Det handlar alltmer om vilka råd professionen ska ge utifrån provresultatet.

En styrka som mottagningen i Umeå har, är att det finns både onkologer och en läkare som är klinisk genetiker. Hon är van att söka efter ovanliga syndrom och är bra på att tolka mönster i provsvaren. Samtidigt ställer patienterna många frågor om cancer, så båda specialiteterna behövs.

Kvinnor med bröstcancer är den mest informerade patientgruppen. Man har länge känt till att det finns typer av bröstcancer som är ärftlig. När det gäller tjocktarmscancer finns däremot ett stort mörkertal. Patienten har inte förstått att den egna cancersjukdomen kan höra ihop med att ens mamma hade cancer i livmodern.

 Läkaren måste ställa öppna frågor om cancer i släkten, inte bara om enstaka typer av cancer, understryker Christina.

Genetik som styr behandling

Cancervården är nu i ett skede när genetiska faktorer kan styra den kliniska behandlingen. Det innebär en spännande utmaning för mottagningen, som snabbare måste sköta sin handläggning. Christina beskriver ett tänkbart scenario.

 En ung kvinna kan ha bröstcancer med en indikator på att det handlar om ärftlighet. Då kan hon vilja ta bort båda brösten i förebyggande syfte när hon ändå ska opereras. Då har vi bara två veckor på oss att utreda om cancern är ärftlig.

Christina tror att gentestning för vanliga cancersjukdomar, som bröstcancer och tarmcancer, inom de närmaste två åren kommer att börja ske ute på kliniken. Patienten kommer då att träffa sin kirurg som förhoppningsvis fått utbildning om ärftlig cancer. Kliniken tar ett blodprov som analyserar de vanligaste generna som har att göra med cancerrisk. Enbart de som visar sig ha mutationer, kommer sedan till cancergenetisk mottagning, för att få hjälp med att sprida kunskapen till familjemedlemmar. Mottagningen blir på det sättet en del i vårdkedjan och utredningsprocessen.

 Vi ska rikta in oss på dem med redan påvisade mutationer. Hur ska de följas upp? Hur når vi ut med information till familjerna? Det är där vi gör mest nytta, konstaterar Elisabeth Stenman.

När kunskapen ökar om genetisk testning, ökar också trycket på de cancergenetiska mottagningarna. En av deras viktigaste uppgifter blir då att utbilda, både sjukvård och patienter, så att korrekt information sprids vidare i familjerna.

– Når vi bara individen som är sjuk, har vi misslyckats med den viktigaste biten, att se till att människor slipper få cancer och att rädda liv, säger onkologen Christina Edwinsdotter Ardnor.

Pennor


Ansvarig redaktör: Anna Selberg

Sidan uppdaterad: 9 oktober 2018